Genotípus és látás, Albinizmus

Albínó lány Pápua Új-Guineában Egyes albínók nem teljesen fehérek, hanem májfoltjaik vannak. Fotó Beninből Ember esetén genotípus és látás teljes albinizmus nagyon világos bőrhöz, fehér hajhoz és szürke vagy kék szemhez vezet. A nem teljes albinizmus azonban nem egyértelmű, bár lényegesen világosabb a bőrük, mint a többi családtagnak. Egyes genotípus és látás albínók még mindig kifejezetten barna bőrűek, és világosbarna szeműek.

A világos bőrű népeknél még a teljes albinizmus sem feltűnő, mivel a nem albínó emberek között is előfordulnak a nagyon világos színek.

Tartalomjegyzék

Afrika egyes részein, így Burundiban és Tanzániában az albínók élete veszélyben forog, mert a térségben még mindig befolyásos boszorkánydoktorok szerint testrészeik felhasználhatók bizonyos varázsfőzetek elkészítésére.

Könnyen leégnek, és a trópusokon nagyobb náluk a bőrrák kockázata, mint a genotípus és látás albínóknál. Az europidok bőre részben enyhe albinizmusgéneknek köszönhetően világosodott ki, de nem lettek annyira albínók, hogy az látászavarhoz vezessen. Ha az albinizmus nem ilyen súlyos, akkor a szemszín lehet kék, zöld, vagy világosbarna. A szemet, vagy az egész testet érintő albinizmus is egy jól meghatározott tünetegyütteshez vezet. Ennek súlyossága az albinizmus súlyosságától függ.

A színlátás normális, mert az albinizmus nem érinti a rodopszintermelést. Teljesen albínó a és nem albínó szem b szemfeneke Ha a szervezet csak genotípus és látás kevés melanint termel, vagy semennyit sem, akkor a szivárványhártya egy bizonyos mértékben átlátszóvá válik. Kevésbé súlyos esetekben ez a szivárványhártya egy részére korlátozódik. A nagy fokban albínó embereknél tipikus a megnőtt fényérzékenység; könnyen elkápráztathatók. Látásélesség[ szerkesztés ] Mivel a sárgafoltaz éleslátás helyének fejlődésében fontos szerepet kap a melanin, a súlyosan albínók sárgafoltja kisebb, vagy hiányzik.

Teljes albinizmus esetén a látás élessége ritkán haladja meg a 0,1-et, ami a vakság határa.

A DNS, a gén, a sejt titkai - mi irányítja a testműködést?

A kevésbé súlyos esetekben a látás élessége 0,5 lehet, [7] amivel lehet kerékpározni, de a legtöbb országban nem kaphat jogosítványt.

A hiányzó pigmentek miatt a sötét és a világos kontraszt közötti különbség csökkent. Az albínók több méteres távolságból nem ismerik fel az arcokat; ehelyett az embereket mozgásuk és ruházatuk alapján azonosítják. A látászavar még ugyanazon a típuson belül is erősen változó. A szemlencse kevésbé alkalmazkodóképes, mint a nem albínó emberekben, ezért sok albínó rövid - vagy távollátó.

A térlátás zavara[ szerkesztés ] A melanin a látóidegek fejlődésében is fontos szerephez jut. Az ép genotípus és látás egészséges szervezetben a látóterület mindkét féltekében ugyanakkora, gyengénlátó rövidlátás mindkettő a saját oldalának megfelelő részt genotípus és látás mindkét szemből.

A két kép összevetéséből mindkét agyfélteke kiszámítja a tárgyak távolságát, és térbeli helyzetét.

Az albínóknál a látóidegek a szokottnál nagyobb mértékben kereszteződnek át, így az összetartozó képeket nem mindig ugyanaz az oldal dolgozza fel. Emellett még rendszerint fennáll egy kisebb-nagyobb mértékű szemtekerezgés is, és a kancsalság is gyakori.

A 37 vizsgált személy mindegyikének volt szemtekerezgése, és négy kivételével mindegyik kancsal volt. Kezelése[ szerkesztés ] Az albinizmus nem érinti az ember szellemi-lelki fejlődését. A bőr megfelelő védelmével, különböző segédeszközöket, színes szemüvegeket és kontaktlencséket használva normális életet élhetnek.

Diszkrimináció[ szerkesztés ] Gyerekek egy lilongwei árvaházban MalawiDélkelet-Afrika. Az albínó gyerek anyja szülés közben meghalt; az apja elhagyta, és a gyereket elátkozottnak vélik. Ahogy más, a csoportnormától eltérő embereknél, az albínóknál is megnő a kiközösítés és a diszkrimináció esélye.

A bűnöző kora

Afrikában az albínókról különféle genotípus és látás szólnak, így hozhatnak szerencsét, vagy szerencsétlenséget. Szudánban és Maliban balszerencsét jelent albínóval találkozni; lásd Salif Keïta életrajzában. Tanzániában szerencsét hoznak, ezért gyakran megölik őket, hogy testrészeikből gazdagságot hozó talizmánt készítsenek. Ilyen például Silas, a gyilkos szerzetes a Da Vinci kódban.

A Powder filmben a főszereplő különleges, általa istenadottnak vélt képességekkel bír, de harcolnia kell a társadalmi befogadás érdekében.

Az albínók gyakran léptek fel cirkuszokban látványosságként, vagy voltak a cirkusz látásvizsgálat Ust-Kamenogorskban genotípus és látás.

Ez egyrészt megélhetést biztosított számukra, másrészt viszont tévhiteket terjesztett. Rudolph Lucasie három évig szerepelt családjával az ő American Museum on Broadwayukban. Itt az a hír terjedt el róluk, hogy nyitott szemmel alszanak.

Molekuláris genetikai háttér[ szerkesztés ] Habár már korán leírták a különbségeket az egyes albínók közötti kinézetben, sokáig azt feltételezték, hogy mindezek egyetlen génre vezethetők vissza.

1. LÉGZÉSI JELLEMZŐK

Trevor-Roper genotípus és látás leírt egy családot, ahol a szülők albínók voltak, de a gyerekek nem; ezzel megcáfolta az egyetlen albínógén hipotézisét. A szülők két különböző albínógénre voltak homozigótákami azt eredményezte, hogy a gyerekek mindkét génre heterozigóták voltak, ami normál pigmentáltságot eredményezett. Először az albínókat külső megjelenésük alapján osztályozták. Később felismerték, hogy egyes eseteken jelen van a tirozináz, máskor hiányzik.

Navigációs menü

A tirozináz az egyik melanintermeléshez szükséges enzim. Végül az egyes gének felfedezésével lehetővé vált a teljes molekuláris genetikai osztályozás. Megállapították, hogy a különböző fenotípusokat genotípus és látás mindig különböző gének okozhatják, hanem egy gén különböző alléljai hatására is létrejöhetnek.

A kinézetből nem lehet közvetlenül az azért felelős mutációra következtetni. Négyféle okulokután, vagyis a szemet és a bőrt egyaránt érintő albinizmust írtak le: 1-es típusú okulokután albinizmus 3-as típusú okulokután albinizmus 4-es típusú okulokután albinizmus Az egereknél több, mint száz, a bőr- és szőrszínt meghatározó gén ismert.

Ezért feltehetően az emberben is sok olyan gén van, ami a pigmentáltságot befolyásolja.

Albínó patkányok A többi emlősfajnál ugyanazok az albinizmus okai, mint az embernél, bár az egyes fajokban külön-külön jelentek meg ezek a mutációk. Az érintett gének bár hasonlítanak, nem mindig ugyanazok az egyes fajokban.

Albinizmus

Ettől a szőr fehér, a bőr rózsaszín, és a szem piros lesz. A többi mutációt máshogy nevezik, ami félrevezető lehet. Ez vérzékenységhez genotípus és látás gyenge immunrendszerhez vezet. A legtöbb beteg állat már kölyökkorában elhal. Kivilágosítja a szőrzetet, és némely mutációja szőrhullást is okoz. Hatására elhalnak a festéksejtek; emellett süketség is kialakul, és a szem fejlődése is zavarokat szenved. Madarak[ szerkesztés ] Hullámos papagáj : Zöld: vad szín, a zöld a tollszerkezetéből adódik a melanin és a karotinoidok hozzájárulásával; kék: axanthizmus, a karotinok hiányoznak a tollazatból Hullámos papagáj: Sárga: melaninhiányos madár; fehér: teljesen albínó, a karotin és a melanin is hiányzik A madarak színezetét nemcsak a melanin alakítja ki.

Hozzájárulnak még a karotinoidok, és a toll szerkezete is. A karotinoidok alakítják ki a piros, a narancssárga és a sárga színeket.

A karotinoidok nagy szerepet játszanak egyes madarak szépségének biztosításában. Ilyen például a sárga billegetőa fitiszfüzikea kékcinkea széncinege és a sárgarigó. Ellenben a vörösbegy mellényének vörös színét a phaeomelaninnak genotípus és látás. Ha a táplálék karotinoidokban szegény, akkor a következő vedléskor ezek a testtájak kifehérednek.

Albinizmus – Wikipédia

A karotinoidszállítás zavarai ritkák. Ezek lehetnek például rudak, lapok, vagy csövek. A rétegek vastagsága és elrendezése szelektíven felerősíti a kék vagy a zöld fényt lásd interferencia rácson. Ha a hol van a legjobb látásvizsgálat hiányzik, akkor is szelektíven erősíti fel a struktúra a fényt; így a madár fehérnek hat, csak egy kicsit irizál ott, ahol kék vagy zöld lenne.

Ezek a sejttípusok határozzák meg ezen állatok bőrének és pikkelyeinek színét. Más mutációk csak a melanophorákat és a xanthophorákat, megint mások a xanthophorákat és az iridophorákat érik. Ezen kívül léteznek még azok a mutációk is, amik csak az egyik típust befolyásolják. Melaninból álló festéktesteket, melanoszómákat tartalmaznak, amikben a melanin többnyire eumelanin. A melaninképzés zavarait amelaninizmusnak nevezik. Néha albinizmusként hivatkoznak rá, bár az albinizmus fogalma tágabb.

Kevésbé nagy deléciók egy vagy több exon és ritkán kiegyensúlyozott inverziók és transzlokációk. A mutációk heterozigótaak, és mozaikmutációkat írtak le. Jelenleg több mint patogén mutáció ismert a két gén esetében, de az EP mutációi sokkal kevésbé gyakori eddig

Mivel a melaninképzés hasonlóan megy végbe az egész állatvilágban, azért ugyanazok a gének okozzák a halakban, a kétéltűekben és a hüllőkben az amelaninizmust, mint amik az emlősökben az albinizmust. Ezek a festékanyagok a pteridinoszómákban helyezkednek el. Ha ezek a festékanyagok kiesnek, akkor csak az a szín marad meg, amit a melanin ad.